新生儿疾病筛查——先心筛查

　　先天性心脏病（CHD）简称先心病，由心脏发育异常所致，是我国最常见的先天畸形。其中重症先心病（CCHD）约占1/4，是导致婴儿和新生儿死亡的主要原因。

　　若没有及时发现、诊治，患儿会有循环衰竭的危险，并发严重缺氧、肺炎、肺动脉高压、感染性心内膜炎等，导致休克和酸中毒，甚至威胁生命。目前，先心病的诊断和治疗已经取得长足的进步，重症先心病如果得到及时诊断和有效治疗，大部分患儿的生存率和预后都是令人鼓舞的。所以越早发现、早诊断、早治疗，预后效果越好，能够避免和减少先心病及其并发症所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

图源：上海市妇幼中心新生儿先心筛查在线教育平台

　　新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期对先天性心脏病实施的专项检查。

　　若同意筛查，签署知情同意书后，在新生儿出生后6~72小时内，会采用简单易行、无创伤性的两项指标进行筛查，即心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定。筛查结果分为阳性和阴性两种。

　　筛查阳性者，应当及时转诊市级新生儿先天性心脏病筛查诊治中心接受心彩超检查，确诊为先天性心脏病的患儿应当及时接受进一步的评估和治疗。由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现筛查结果假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查结果阴性），因此建议所有筛查阴性者，在出生后42天至小儿出生产院或专业机构进行复查。

　　于室内安静环境下，对新生儿心脏各瓣膜听诊区进行听诊，心脏杂音≥2/6级为筛查阳性。

　　避免强光及电磁干扰，新生儿未吸氧或停氧＞12h且安静状态下，使用脉搏血氧仪新生儿专用探头测量右手或任一足，符合以下标准之一为筛查阳性：

　　右手或任一足经皮血氧饱和度低于90%者；

　　右手或任一足经皮血氧饱和度低于90-94%，或右手和任一下肢经皮血氧饱和度差异＞3%，于2-4h内重复测定后结果无变化者。

　　先天性心脏病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

　　新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行。采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和经皮血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。

　　筛查结果为阳性者，应当及时至市级新生儿先天性心脏病筛查诊治中心接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

　　筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查阴性），因此建议所有筛查结果阴性者，除了在出生后 42 天至出生时的助产医疗机构进行复查外，平时注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。

　　可能会延误先天性心脏病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及患儿生命。