l 如何降低出生缺陷，生育一个健康聪明的宝宝
l 什么人必须做产前诊断
l 先天愚型、神经管畸形、地中海贫血咋回事
l 教您计划怀孕
产前诊断，优生优育
生一个健康的宝宝是每个家庭的共同愿望。但我国每年仍有13.07‰的先天缺陷儿出生，即平均每两秒钟出生一名。
怀胎十月，由于遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母婴血型不合等各种因素的影响，胎儿发育过程中可能出现各种各样的缺陷。在孕期，通过各种医学方法可以诊断大部分发育缺陷的胎儿，对严重缺陷的胎儿及时终止妊娠，才能实现优生优育。
产前诊断是通过直接或间接的方法对胎儿的健康状况进行检测，目前常用方法有以下几种：
超声波检查：通过影像学方法发现胎儿体格上的明显缺陷及某些遗传病的诊断线索。建议孕18-24周做一次详细、系统的胎儿超声检查。
TORCH：检测孕妇是否感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹Ⅰ型、Ⅱ型病毒、弓形虫，这些微生物均有可能并发宫内感染并导致胎儿畸形。（检测时间：孕前、孕早期）。
地中海贫血及G6PD缺乏症筛查：这两种疾病是我国南方各省的常见遗传病，患儿常出现贫血及溶血现象。若夫妇均携带同一地中海贫血基因则将有1/4的机会分娩一重型地中海贫血胎儿，这类胎儿部分死胎，部分出生后靠定期输血维持生命，但生存期难以超过学龄期。（孕前、孕期检测）
胎儿染色体异常畸形筛查：通过检测孕妇血液中PAPP-A、AFP、UE3、B-HCG，预测胎儿染色体异常的风险（如唐氏综合征、18-三体先天愚型和神经管畸形。（孕8-21周）
绒毛、羊水或脐带血检查：孕期通过绒毛、羊水或脐带血检查，可及时发现某些与染色体有关的疾病（如唐氏综合征、18-三体先天愚型）、某些宫内感染（如TORCH、微小病毒19等）及某些遗传病（如地中海贫血等）以便在产前及时终止妊娠，减少缺陷儿的出生。（绒毛：8-11周 羊水16-21周 脐血：22-24周）
什么人必须做产前诊断？
1、35岁以上的高龄产妇。
2、生育过染色体异常儿的孕妇。
3、夫妻一方有染色体平衡易位者。
4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。
5、性连锁隐性遗传病基因携带者。
6、夫妻一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。
7、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。
8、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
9、妊早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
10、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
11、唐氏高风险。
Ø 先天愚型（又称唐氏综合征、21三体综合征）是常见的染色体异常疾病。患儿智力低下、伸舌样痴呆、小头、眼距宽、鼻梁塌，1/2患儿有贯通掌，生长发育迟缓，50%以上患儿有先天性心脏病。本病与先天遗传、孕妇年龄和孕期不良接触史等有关。每个孕妇都有诞生患儿的可能，人群中发病率为1/600-1/800，我国每年约有26600个先天愚型婴儿出生，平均每20分钟出生一个。年龄超过35岁的孕妇生育唐氏综合征患儿的机会明显升高。目前医学上还没有方法治疗此病，但可以通过早期诊断，终止妊娠而达到优生的目的。
Ø 神经管畸形 主要包括无脑儿、脊柱裂和脑疝。我国北方发病率较高，约为0.1%-0.2%。90%以上的神经管缺损以散发出现，属多基因病。本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。环境因素包括药物（抗痉药、维生素A等）、物理因素（如高温）和母体代谢异常（叶酸缺乏或孕妇糖尿病等）。开放性脊柱裂常见下肢瘫痪、肌无力、大小便失禁；无脑儿常死于出生前后；脑疝较少见但多伴有严重的神经系统症状和智力障碍。
用母体血清AFP筛查这类患儿敏感度高，可以检测80%-90%的开放性神经管畸形和90%以上的无脑儿。超声波诊断较准确可靠。
Ø 地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病。是我国南方最常见的遗传病。在广东的发病率近10%。主要分为两大类：α地贫和β地贫。两类地贫都有重型和轻型之分。重型α地贫多在胎儿期，出生时或出生后死去，胎儿全身水肿，大腹，而且胎盘特别大，称为“水肿胎儿综合征”。重型β地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大；患儿病情很快加重，往往靠不断输血维持生命，一般早年夭折。轻型地贫多见于成年人，患轻型地贫时无症状或只有轻度贫血。两个轻型地贫患者结婚，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会将是轻型地贫，1/4机会是重型地贫，而重型α地贫是造成流产、死产的主要原因之一。重型β地贫患儿即使治疗也很难活过20岁，对家庭和社会造成了不幸与负担。
婚前如果检查出患有地贫，就应注意避免再与地贫患者结婚。已婚夫妇若检查出双方患有同一类型地贫，应对胎儿进行产前诊断，防止重型地贫儿的出生。
计划怀孕 孩子健康
优生学研究证明，孕育一个健康、聪明的宝宝，不仅与胚胎和胎儿的生长发育环境（产前环境）有关，还与形成这个胚胎的精子或卵子的环境（孕前环境）密切相关。因为受孕胚胎的质量取决于夫妇双方的遗传特性、身心健康状态、生活工作环境及营养状况等，因此，当您计划怀孕的时候务必注意：
1、不要在夫妻双方健康状况不良的情况下怀孕；请选择夫妇双方身心最佳状态下怀孕；
2、至少在孕前3个月脱离有害环境，避免接触有害物质及放射线；3、孕前8周内及孕期不要滥用药物；
4、请您和丈夫在孕前、孕后不要吸烟、饮酒，并避免被动吸烟。5、少饮茶及含咖啡因饮料；
6、流产后半年内、剖宫产术后2年内不宜怀孕；
7、女性最佳受孕年龄为24-29岁，男性为24-34岁；
8、当您准备怀孕时请到医院妇产科优生门诊做孕前遗传优生咨询。
9、当确诊怀孕以后请在80天内（最好2个月内）到医院产科门诊建立《母子保健手册》。